Platforma Idylla de tip POCT (Point of Care Technology) impreuna cu testele de oncologie moleculara dedicate reprezinta un sistem complet automat de diagnostic molecular bazat pe tehnica PCR (Polymerase Chain Reaction – Reactie de polimerizare in lant), care poate fi utilizat in orice laborator si nu numai.
Idylla permite testarea mai multor mutatii: BRAF, KRAS, NRAS-BRAF, NRAS, NRAS-BRAF-EGFR S492R, EGFR, MSI si GeneFusion.
Rezultatele sunt disponibile in 2 ore. Timpul scurt de raspuns, practic in aceeasi zi, inlesneste accesul pacientului la terapia tintita.
Analize disponibile
DETECTIA MUTATIILOR KRAS PE BIOPSIE SOLIDA SI LICHIDA
IDYLL A™- DETECTIA MUTATIILOR NRAS SI BRAF PE BIOPSIA SOLIDA SI LICHIDA
IDYLLA™ – DETECTIA ALK, ROS1, RET, NTRK1 / 2/3 si MET Exon 14 skipping PE BIOPSIA SOLIDA
KRAS Mutation Test – 21 de mutatii relevante la nivelul codonilor 12 si 13 (exon 2), 59 si 61 (exon 3), 117 si 146 (exon 4)
Mutatiile genelor RAS se observa la 9-30% din toate cazurile de cancer si au fost asociate cu sensibilitate si rezistenta la un numar de terapii tintite anti-cancer. Cancerele in care se observa mutatii KRAS includ: cancerul colorectal, cancerul pulmonar si cancerul pancreatic.
Aproximativ 46% din toate tumorile colorectale metastatice prezinta mutatii in exonii 2, 3 si 4 ai genei KRAS. In prezent exista dovezi ca mutatiile KRAS din cancerul pulmonar au o valoare prognostica, indicand o rata de supravietuire mica la pacientii cu cancer pulmonar fara celule mici (NSCLC), in comparatie cu cei fara mutatii KRAS.
Utilizarea biopsiilor lichide pentru testarea KRAS este minim invaziva, rapida si usor de realizat si poate fi utilizata ca alternativa sau complement la testarea tesuturilor pentru a determina starea mutatiei RAS la diagnostic.
* Testele de mutatii Idylla ™ RAS sunt validate pentru utilizare in cancerul colorectal metastatic
Durata: aprox. 120min proba-rezultat
NRAS/BRAF Mutation Test – 23 mutatii relevante: 18 mutatii NRAS – codonii 12 si 13 (exon 2), codonii 59 si 61 (exon 3), codonii 117 si 146 (exon 4), 5 mutatii BRAF – codon 600
Cancerele in care mutatiile NRAS sunt observate includ cancerul colorectal, cancerul pulmonar, cancerul de tiroida si melanomul.
Aproximativ 5% din toate tumorile colorectale metastatice prezinta mutatii in exonii 2, 3 si 4 ai genei NRAS.
In cancerul colorectal metastatic, starea mutatiei BRAF trebuie sa fie evaluata impreuna cu starea tumorala mutationala RAS, pentru evaluarea prognosticului (prezenta mutatiei BRAF indica un prognostic slab).
Utilizarea biopsiilor lichide pentru testarea NRAS-BRAF este minim invaziva, rapida si usor de efectuat si poate fi utilizata ca alternativa sau complement la testarea tesuturilor pentru a determina starea mutatiei RAS la diagnostic.
* Testele de mutatii Idylla ™ RAS sunt validate pentru utilizare in cancerul colorectal metastatic
Durata: aprox. 120min proba-rezultat
Test Gene Fusion
Rearanjarile genetice reprezinta o clasa importanta de alterari somatice in cancer. Datorita expresiei lor inerente numai in tesutul tumoral, rearanjarile precum ALK, ROS1, RET, MET Exon 14 si NTRK1 / 2/3 au devenit biomarkeri importanti pentru diagnosticul cancerului, prognosticul si terapiile tintite.
Sustinerea acestui tip de cercetare clinica necesita o tehnologie de detectare robusta si fiabila. Analiza Idylla™ GeneFusion detecteaza ALK, ROS1, RET, MET Exon 14 si expresia ARNm NTRK1 / 2/3 utilizand doua tehnologii diferite de detectare.
Descoperirea si intelegerea ulterioara a genelor de fuziune in mai multe tipuri de cancer, cum ar fi cancerul pulmonar fara celule mici (NSCLC), cancerul colorectal (CRC), cancerul tiroidian, cancerul pediatric, poate oferi in viitor terapii mai eficiente pentru pacientii bolnavi de cancer.
* Testele de mutatii Idylla ™ Gene Vision sunt validate pentru utilizare in cancerul pulmonar
Durata: aprox. 180min proba-rezultat
ANALIZA INSTABILITATII MICROSATELITARE PE BIOPSII SOLIDE
Test MSI – 7 biomarkeri (ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A si SULF2)
Instabilitatea microsatelitara (MSI) este definita ca o variatie de lungime a regiunilor ADN repetitive gasite in microsateliti sau homopolimeri.
MSI este cauzata de deficienta sistemului de reparare a nepotrivirii ADN (dMMR), rezultand o acumulare distincta de insertii si deletii in regiunile microsatelitare si homopolimerice. MSI poate fi sporadica sau ereditara. Statusul MSI-High este detectat la 15% din toate tipurile de cancer colorectal dintre acestea, 3% sunt asociate cu sindromul Lynch (LS), celelalte 12% sunt reprezentate de boli sporadice.
Studiile clinice si studiile fiziopatologice indica o distributie larga a tumorilor MSI-High in afara de cancerul colorectal (CRC), se observa incidente ridicate in cancerul endometrial (20-30%) si in cel gastric (15-20%). Liniile directoare recomanda evaluarea statusului MSI pentru toti pacientii cu carcinoame colorectale sau endometriale, pentru screening-ul sindromului Lynch, precum si pentru stratificarea prognostica si raspunsul potential la anumite imunoterapii.
Studiile de cercetare au aratat ca pacientii MSI-High raspund favorabil la inhibitorii punctelor de control imun, iar terapia de blocare a punctelor de control a fost recent incorporata in ingrijirea clinica pentru cancerele gastro-intestinale.
Testul Idylla ™ MSI este validat numai pentru cancerul colorectal (CRC)
Durata: aprox. 150 min proba-rezultat
IDYLLA™- DETECTIA MUTATIILOR EGFR PE BIOPSIA SOLIDA SI LICHIDA
EGFR Test – 52 mutatii la nivelul exonilor 18 (G719A/C/S),19, 20 si 21 (L858R, L861Q), exonul 20 (T790M, S768I)
Cancerul pulmonar este cel mai frecvent cancer la nivel mondial, contribuind la 13% din toate tipurile de cancer. 85% dintre cancerele pulmonare sunt cancere pulmonare fara celule mici (NSCLC), dintre care adenocarcinomul este cel mai raspandit din punct de vedere histologic.
Mutatiile genei EGFR sunt observate in principal in cancerul pulmonar. Testarea mutatiei EGFR in exonii 18-21 este recomandata la toti pacientii cu cancer pulmonar fara celule mici in stare avansata, subtip nescuamos. Activarea mutatiilor genei EGFR a fost asociata cu sensibilitatea si rezistenta la o serie de terapii tintite anti-cancer.
Mutatia de tip insertie la nivelul exonului 20 poate prezice rezistenta la inhibitori ai tirozin kinazei (TKI).
Mutatia EGFR T790M este principalul indicator al rezistentei pacientului la terapia cu inhibitori ai tirozin kinazei (TKI) si a fost raportata la aproximativ 55% dintre pacientii cu progresie a bolii dupa raspunsul initial la inhibitori de tirozin-kinaza de generatia intai sau de generatia a doua (TKI).
* Testele de mutatii Idylla ™ RAS sunt validate pentru utilizare in cancerul colorectal metastatic
Durata: aprox. 120min proba-rezultat
IDYLL A™- DETECTIA MUTATIILOR BRAF PE BIOPSIA SOLIDA SI LICHIDA
Test BRAF – 7 mutatii- V600E/E2/D/K/R/M & Wild Type
Mutatiile activatoare de la nivelul genei BRAF sunt observate la aproximativ 8% din tipurile de cancere34 si au fost asociate cu sensibilitatea si rezistenta la terapiile tintite anti-cancer.
Cancerele in care se observa mutatiile BRAF includ: melanomul, cancerul colorectal, cancerul de tiroida, cancerul pulmonar, leucemia cu celule paroase si cancerul ovarian.
Testarea BRAF se recomanda tuturor pacientilor cu melanom metastatic si cancer colorectal metastatic.
(mCRC). Aproximativ 50% dintre toti pacientii cu melanom metastatic au mutatii ale genei BRAF, ceea ce ii face eligibili pentru terapia cu inhibitori BRAF sau BRAF/MEK35.
La cancerul colorectal metastatic, starea mutatiilor BRAF trebuie sa fie evaluata pe langa cea a mutatiilor RAS de la nivel tumoral, pentru determinarea prognosticului (prezenta unei mutatii BRAF indica un prognostic slab).
Prevalenta BRAF in cancerul colorectal metastatic (mCRC) este de aproximativ 8-15%.
* Testul de mutatii Idylla ™ BRAF este validat pentru utilizare in melanomul metastatic
Durata: arpox. 90 min proba – rezultat